中國科學家日前宣稱創下世界首例,透過基因編輯技術,幫助一對愛滋夫妻生下能先天對愛滋病免疫的雙胞胎。基因醫學是近年最炙手可熱的科學議題之一,台灣實力亦不容小覷;惟為免法律、倫理等配套臻於完善前,相關技術遭有心人製造所謂的「完美寶寶」牟利,目前我與多數國家開放的研究領域,均止於後天疾病治療的範疇。所謂「基因編輯」,是指科學家針對與某項人類重大疾病有關的某項基因,利用酵素等工具剪掉或修改基因序列,讓病態基因停止運作、重新修復,或被正常基因取代的醫療技術。以全球首例「基因編輯嬰兒」引發全球注意的的中國科學家賀建奎。(資料照,AP)人為修改後的「超能力」以此次宣稱創出世界首例基因編輯寶寶中國科學家賀建奎的做法為例,由於過去研究發現,人類CCR5基因是愛滋病毒(HIV)入侵細胞的主要輔助受體之一。故研究團隊找來7對愛滋夫妻,在受試者配合下,以「CRISPR/Cas9」基因編輯技術,分別針對每對夫妻提供之人工生殖胚胎CCR5基因序列進行修改,最後順利幫助其中一對夫妻生下一對雙胞胎。據指出,這對名叫露露&娜娜的雙胞胎女寶寶,在還是顆受精卵時,就在實驗室中經人為修改了CCR5基因,然後植入媽媽子宮;所以,在母親為期近40周的妊娠期間,她們非但沒有經垂直感染愛滋病毒的疑慮,理論上還可終生擁有同時先天對愛滋、天花及霍亂等相關病毒免疫的「超能力」。基因編輯針對侵細胞的主要輔助受體,進行序列修改。而在中國科學家賀建奎實驗中,最後順利幫助其中一對夫妻生下一對雙胞胎,但仍需長期進行追蹤。(資料照,取自Pexels@pixabayCC0)暫無國家合法 倫理和醫學技術平衡難掌握話說至此,一般民眾或許會高喊:「天啊!基因編輯技術未免太神奇、太棒了吧!」,少數人甚至可能已經開始幻想,說不定人類期待已久的百病不侵、長生不老時代,隨時都會來臨。惟姑且不論基因編輯技術在醫學上的運用,目前還稱不上十拿九穩,尤其在各國法律及醫學倫理配套均付之闕如的前提下,為免發生水能載舟亦能覆舟的憾事,包含中國在內,目前全球並無國家正式准許基因編輯技術用於繁衍下一代。換言之,露露&娜娜的孕育,不但可能已違反了中國當地的法律,現在對其經基因編輯後的健康品質下定論,似乎也言之太早;至少須經未來18年的長期追蹤,直到露露&娜娜成年,這次人體試驗的結果才算初步出爐。台AADC基因治療成果卓越 有望在美上市值得一提的是,台灣近年在基因醫學上展現的實力,在全球亦有目共睹。最為人津津樂道的,更首推台大兒童醫院小兒遺傳科主任胡務亮,在罕見疾病AADC基因治療上的卓越貢獻。病名為AADC,顧名思義,即病人因基因缺陷,導致一種名為aromatic L-amino acid decarboxylase的神經傳導酵素先天缺乏,肌肉喪失了對各種運動強度及控制的能力;影響所及,多數AADC病童連呼吸、吞嚥、進食都有困難,來不及長大就只能抱憾離世。台大兒童醫院小兒遺傳科主任胡務亮,在罕見疾病AADC基因治療上研究成果卓越。目前該藥已獲得美國食品藥物管理局罕病用藥的認定,將來有機會上市。而台灣在基因治療的成果上也是受全球所矚目。(取自台大醫學院網站)胡務亮的研究則驚喜發現,AAV病毒可以完美扮演AADC病童欠缺之健康基因載體的角色,也就是說,只要將載有好基因的AAV病毒注入病童腦內,取代缺損基因的位置,病童大腦就能恢復製造aromatic L-amino acid decarboxylase酵素的正常功能,其原有之各種致命症狀,也可望隨之獲得緩解與治療。為使胡務亮的發明更快用於臨床治療,拯救國內外百餘名用生命與時間賽跑AADC病友,2015年底台灣大學與美國彭博生技(Agilis Biotherapeutics, LLC)簽署產學合作技術轉移計畫。目前該藥已獲得美國食品藥物管理局孤兒藥(罕病用藥)的認定,第二期人體臨床試驗結束後,只要病友反應良好,即可上市。(推薦閱讀:走火入魔的中國夢?搞出「基因編輯嬰兒」爭議 中國科學家賀建奎:我為研究成果感到自豪!) 相關報導● 基因編輯可造福1萬5千多位病友?罕病患者「期待又怕受傷害」 ● 中國科學家自以為造世主?捅的樓子變全人類難題!他痛揭基因寶寶「悲慘未來」實在棘手…


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